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中山大学疾病基因研究中心

新闻来源:中山医学院   发布人:管理员   点击数:6120   日期:2007年9月25日  [返回列表]
 

基因/基因组的改变是人类疾病的内因,其或则直接致病,或使携带者对某些/某种疾病具有易感性,在与环境因素的共同作用下致病。疾病基因/功能基因的克隆有着重大的科学价值,是从根本上阐明疾病病因,发病机理,并找寻有效,个体化治疗途径的根本一环。人类基因组测序的完成虽然使我们获得了基因组绝大多数的碱基序列,并通过基因预测软件确立了相当数量的“理论基因”,但从根本确立某个基因的存在必须同时阐明这一基因的功能及其与某一疾病/表型的关系。目前,中山大学疾病基因研究中心研究工作主要包括单基因遗传病致病基因/功能基因的克隆和常见病遗传变异及其发病机理两方面的研究。

在单基因遗传病致病基因/功能基因克隆方面,虽然目前的研究方法非常成熟,但仍有很多单基因遗传病的致病基因、发病机制尚未阐明。我国有丰富而独特的遗传资源,这使得克隆新的致病基因/功能基因,发现新基因及已克隆致病基因在我国人群中的常见突变类型,从而建立起基于突变类型的产前基因诊断方法和技术成为可能。现阶段我们研究的疾病主要包括: 白内障、视神经萎缩、视网膜色素变性、角膜变性、神经系统疾病、骨骼系统疾病等单基因疾病致病基因的克隆及突变谱筛查等。

在常见病遗传变异及其发病机制研究方面,科学进展表明,大多数常见病(肝病、肾病、肿瘤、高血压、缺血性疾病、糖尿病、肥胖症等)的遗传背景往往是人群中普遍存在的致病基因中的某些常见变异使携带者对这些疾病易感,并在环境因素的共同作用下引起疾病,即“common variantscommon diseases”学说。同时,一些频率不很高的遗传变异也可使携带者患病。因此,对这一类疾病,我们的任务是鉴定/克隆使携带者对这些疾病易感的遗传变异及与疾病进展相关的遗传变异,并阐明其致病机制。主要包括:高度近视、肾病、强直性脊柱炎、肝病、肿瘤、高血压、缺血性疾病、糖尿病、肥胖症等。

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