性    别: 男    

导    师: 硕士导师

学科专业: 1. 医学遗传学(理学);2. 分子医学(医学)    

qq:2845829572

电子邮箱:guoyibin@mail.sysu.edu.cn;aguoabin@qq.com 

 


个人简介:

中山大学中山医学院医学遗传室副教授,硕士生导师和八年制本博直读生全程导师。从事高教工作20多年,先后承担本科生、研究生、长学制学生以及成教学员的《医学遗传学》、《医学遗传学进展》、《医学分子与细胞遗传学》以及《生物化学》等课程的教学工作。独立开设公选/专选课《遗传代谢病的早期诊防治》、《致残致死的罕见病》、《遗传性侏儒症专题》等4门。主持完成的省“151工程”项目“染色体病专题学习网站”荣获省级教学改革项目一等奖(项目编号:GDA056),“《医学遗传学》网络教学平台的建设与应用”获中山大学第六届教学成果奖一等奖;和生化室共同主持完成的“运用信息技术,促进医学创新人才培养的探索与实践”荣获广东省教学成果一等奖(证书号:20100016)。是成人《医学遗传学》网络教育精品资源共享课程(2013年创建)的负责人和课程设计者。作为主编或副主编或编委或参编人员编著的专著与教材有:《宝宝未来早知道—人类遗传的奥秘》(主编)、《医学遗传学网络和成教课程复习资料》(主编)、《胎儿颅脑和心脏畸形超声诊断》(副主编)、《现代生殖健康》(副主编)、《临床分子诊断学》(副主编)、《基因诊断与基因治疗进展》(参编)、《当代高新科技》(编委)、《小儿内科学》(编委)、《神经遗传病学》(参编)等10部,其中参编的《基因诊断与基因治疗进展》曾获省级优秀图书二等奖。主持或参与完成的国家级、省部级、厅局级及横向科研课题10多项。参与完成的“肿瘤抑制基因突变在肿瘤发生中的作用”曾获“广东省医药卫生科技进步奖三等奖”。近年来以第一作者/通讯作者身份发表的中、英文科研论文30多篇,参加全国及国际会议论文40多篇。近十多年来一直致力于遗传性骨病的基因诊断、产前基因诊断和PGD研究。至今已先后开展粘多糖病MPSⅠ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ 五大型十个亚型,软骨发育不全,致死性侏儒症,假性软骨发育不全,多发性骨骺发育不良,迟发性脊椎骨骺发育不良,先天性脊柱骨骺发育不良,软骨不发育Ⅰ型、Ⅱ型,抗维生素D佝偻病,成骨不全Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型,窒息性胸廓发育不良,短肋多指(趾)综合征以及甘露糖苷贮积症、瓜氨酸血症等二十多种遗传性骨病、代谢病的分子诊断乃至产前/植入前基因诊断。 已成功实施产前基因诊断的有黏多糖贮积症Ⅰ型(MPS Ⅰ,Hurler syndrome)、Ⅱ型(MPS Ⅱ,Hunter syndrome)、ⅢB型(MPS ⅢB,Sanfilippo syndrome type B)、ⅣA型(MPS ⅣA,Morquio syndrome)、软骨发育不全(achondroplasia, ACH, MIM100800)、致死性侏儒症Ⅰ型(thanatophoric dysplasia, TD-Ⅰ, MIM187600)、假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH, MIM177170)、多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED,MIM132400)、迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT,MIM 271600) 、先天性脊柱骨骺发育不良(spondylepiphyseal dysplasia congenita, SEDC)、成骨不全II型(osteogenesis imperfecta, OI-II)(胎儿致死型脆骨病)等数十例。更可喜的是,今年10月1号,经我室和附一院生殖医学中心共同完成植入前/产前遗传学诊断的ACH高危家系喜获健康千金!在此感谢所有支持、帮助本研究工作的各级领导和各送检单位的医生护士们,也特别感谢患者及其家属的积极配合和提供各种宝贵的病历、家系资料!

重要学术研究成果与贡献:

[1] GUO Yibin, PAN Jingxin, DU Chuan-shu. Detection of a new mutation (1467-A) for the pedigree with mucopolysaccharidosis type II from a Chinese family.      Chinese Science Bulletin, 2005, 50 (21):2534~2536.
 

[2] GUO Yi-bin,PAN Jing-xin,MENG Ya-xian. A new mutation (1062 del 16) of iduronate-2-sulfatase gene from a Chinese patient with Hunter syndrome.Journal of Zhejiang University SCIENCE B(JZUS-B),2007,8(8):566-569.
 

[3] GUO Yibin, DU Chuanshu, WANG Jingjing. Detection of a new mutation (T1140C) in a patient with Hunter syndrome from Guangdong,China. Frontiers of Biology in China,2007,2(4):383-386. 
 

[4] 郭奕斌,潘敬新,孟亚仙,等. Hunter综合征胎儿的产前基因诊断。中华妇产科杂志,2007,42(11):776-777.
 

[5] 郭奕斌,潘宏达,郭春苗,等. 双错配碱基ARMS结合RE法快速检测FGFR3基因的突变超热点.分子诊断与治疗杂志,2010,2(1):5-8.
 

[6] GUO Xun-yang, GUO Yi-bin*. Non-invasive Prenatal Gene Diagnosis: Progress through Cell-free Fetal DNA and RNA in Maternal Plasma and Urine.Journal of SUN YAT-SEN University(Medical Sciences),2008,29(4S): 140-142.
 

[7] 郭奕斌,潘宏达. IDS基因高发突变的遗传基础. 国际遗传学杂志,2009,32(5):349-353.
 

[8] 郭奕斌,潘宏达,郭春苗,等. 中国人II型MPS家系IDS基因的一种新突变的鉴定, 遗传,2009,31(11):1101-1106.
 

[9] 郭奕斌. 黏多糖病的诊断及防治策略. 中华临床医师杂志:电子版, 2009年, 3(10) :1620-1627.【“专家笔谈”栏目】
 

[10] 郭奕斌,潘宏达,孟亚仙,等. 突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法快速产前诊断黏多糖贮积症II型高危胎儿.中华临床医师杂志-电子版.2010,4(5):552-557.
 

[11] 潘宏达, 郭春苗, 郭奕斌*. 肾上腺皮质肿瘤与MEN1 基因的相关性研究. 分子诊断与治疗杂志. 2010, 2(4):243-246. 
 

[12] AI Yang,ZHANG Mengmeng,GUO Yibin*. Research Advance of Preimplantation Genetic Diagnosis.J Mol Diagn Ther, January 2011,Vol.3 No.1, 1-5.
 

[13] 赵燕 , 孟亚仙 , 郭奕斌*, 等. 中国人MPS ⅣA型家系GALNS基因新突变的鉴定. 中华医学遗传学杂志,2011,28(3):241-246.
 

[14] 艾阳,唐佳,方群,吴晓昀,郭奕斌*. 一例成骨不全II型高危胎儿的产前基因诊断. 中华临床医师杂志-电子版. 2011, 5(22):10-14.
 

[15] 郭奕斌,艾阳,赵燕,等. 一例Morquio A综合征高危胎儿的快速产前基因诊断. 中华医学遗传学杂志, 2012,29(2):126-130 .
 

[16] 唐佳,潘敬新,蒋玮莹,郭奕斌*.  一例抗维生素D佝偻病的基因诊断和新突变的致病性鉴定. 中华临床医师杂志-电子版. 2012,6(5):6-10.
 

[17] Zhihui He ,Juan Chen ,Shiyan Xu,et al. A Strategy for the Molecular Diagnosis in Hemophilia A in Chinese Population. Cell Biochem Biophys,  Published online: 31 October 2012.(IF=4.312)
 

[18] 郭奕斌. 医学遗传学家杜传书. 遗传, 2013, 35(1):118-120. 【本文为特约稿件】


[19] 郭奕斌,艾阳,蒋玮莹. 一罕见成骨不全IV型的基因诊断. 分子诊断与治疗杂志. 2013,5(1):12-14.
 

[20] Jia Tang, Jingxin Pan , Yibin Guo* , et al. Mucopolysaccharidosis type IIIB mutations in Chinese patients: identification of two novel NAGLU mutations and analysis of two cases involving prenatal diagnosis. Clinica Chimica Acta(IF=2.85), 2013, 419 : 33-38.


[21] 郭奕斌. 二十多种遗传性骨病的快速鉴别诊断. 分子诊断与治疗杂志. 2013,5(2):73-76. [“述评”栏目]


[22] 吴晓昀,张杰,郭奕斌*. α-甘露糖苷贮积症的分子遗传学和诊防治研究进展. 分子诊断与治疗杂志. 2013年5月,5(3):171-177.


[23] 吴晓昀,潘敬新,郭奕斌*. 糖原贮积症Ⅲa型一家系的AGL基因分析及新突变的致病性鉴定. 中华儿科杂志,2013年12月,51(12):


[24] Xiaoyun Wu, Jingxin Pan, Yibin Guo*, et al. Molecular Diagnosis of a Chinese Pedigree with Alpha-Mannosidosis and Identification of a Novel Missense Mutation. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism,  J Pediatr Endocrinol Metab, 2014, 27(5-6):491-495.
 

[25] 张晓敏, 郭奕斌*. 3D打印技术在遗传性骨病治疗的应用与展望. 分子诊断与治疗杂志,2014, 6(1):47-51.
 

[26] Yibin GUO, Yang AI, Xiaoyun WU, Jia TANG, Shujing WANG, Minlian DU, Qun FANG, Rong LI, Yu JIANG. A rare case of complicated osteopathy. Research, 2014,1:845. 


[27] 郭奕斌,李 荣. 罕见遗传性骨病大家系调查. 中华骨科杂志, 2014, 34(8):880-882.

学术论著与教材:
作为主编或副主编、编委、参编人员编写的专著与教材有:
  1.《宝宝未来早知道—人类遗传的奥秘》
  2.《现代生殖健康》
  3.《临床分子诊断学》
  4.《胎儿颅脑和心脏畸形超声诊断》
  5.《当代高新科技》
  6.《小儿内科学》
  7.《医学遗传学》
  8.《临床遗传学》
  9.《基因诊断与基因治疗进展》
10.《神经遗传病学》
11.《遗传咨询医师培训教材》
12.《医学遗传学网络和成教课程复习资料》

 

获奖及荣誉:


[1] 主持完成的广东省“151工程”项目“染色体病专题学习网站”2008年荣获省级教学改革项目 一等奖。

[2] 主持完成的“《医学遗传学》网络教学平台的建设与应用”2008年获中山大学第六届教学成果奖 一等奖。

[3] 共同主持完成的“运用信息技术,促进医学创新人才培养的探索与实践”2010年荣获广东省教学成果 一等奖。


[4] 主持完成的“《医学遗传学》网络化教学的研究与实践”2004年荣获中山大学教学成果 二等奖。


[5] 独立开设的在线网络课程《医学遗传学》(课程号:B55000030W5000)2008年荣获“中山大学优质在线课程” 二等奖。


[6] 参编的《基因诊断与基因治疗进展》曾获省级优秀图书 二等奖。

[7] 参与完成的“肿瘤抑制基因突变在肿瘤发生中的作用”曾获“广东省医药卫生科技进步奖” 三等奖。

[8] 参赛论文是“ARMS、DHPLC结合测序法快速产前诊断MPSII高危胎儿”2009年荣获“首届中山医学院学术节青年学术奖”优秀奖。

[9] 参会论文“十多种遗传性骨病的基因诊断和产前基因诊断”2010年荣获“第七届全国遗传病诊断与产前诊断学术研讨会”的优秀论文奖。

[10] 2006年12月被评为“中山大学数字化教学平台应用先进个人”。


[11] 2013年10月被评为“中山大学2011学年度医科‘优秀’长学制全程导师”。

 

学术兼职:

       现为全国优生科学协会专家组成员,中国优生科学协会“基因诊断学”分会常务委员,广东省和广州市科技专家库成员,广东优生优育协会第五届、第六届理事会专家委员会委员,广东省医学会罕见病学分会第一届委员会委员,为首批获得省级产前诊断资格(分子遗传项目)的专家之一。是《中华医学杂志》、《中华骨科杂志》、《中华医学遗传学杂志》、《遗传》、《分子诊断与治疗杂志》、《中山大学学报-医科版》和国外《Journal of Pediatric Genetics》、《Diagnostic Pathology》、《Biologics: targets & therapy》、《Journal of Clinical Case Reports》、《Global Journal of Clinical Report》杂志的审稿专家。

 

科研项目研究课题:

1.  遗传性骨病的分子诊断和产前/植入前遗传学诊断的研究: 郭奕斌
负责人:郭奕斌 参与人: 经费:80.0000 万元 年份:2012
2.  Hunter综合征基因诊断和产前诊断的研究: 郭奕斌
负责人:郭奕斌 参与人: 经费:10.8000 万元 年份:2006
3.  IDS基因突变谱研究及基因诊断/产前基因诊断方法的建立: 郭奕斌
负责人:郭奕斌 参与人: 经费:28.0000 万元 年份:2008

其 他:
    遗传性骨病、代谢病种类繁多,危害十分严重,常致患儿致残甚至致死。分子诊断是确诊此类遗传病的最先进技术和最可靠手段,产前诊断、选择性流产是防止此类病胎降生、避免悲剧再度重演的最佳策略。对于显性遗传、性连锁遗传的高危病种且屡生患胎的高危家庭来说,胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)应是再次孕育的首选。欢迎有志从事遗传性骨病/代谢病分子诊断和产前/植入前基因诊断的、富有创新探索精神、能吃苦耐劳的莘莘学子报考!