一个唐氏综合征高风险宝宝的平安诞生

        “感谢你们！”日前，一对夫妇带着宝宝到佛山市三水区南山镇卫生院接种疫苗，特地向卫生院医务人员和中山大学中山医学院的专家表示感谢。在我院遗传病学蒋玮莹教授等专家的指导和帮助下，这个曾检出“唐氏综合征高风险”、但后来经染色体核型分析及染色体微阵列分析排除“唐氏综合征”的孩子不仅顺利出生，而且正常健康成长。

        时间回到2019年10月13日，为纪念我院著名寄生虫学家陈心陶教授纪念碑落成及杜传书教授华诞90周年，在我院党委书记吴忠道教授、专职组织员侯志红书记的组织带领下，遗传与生物学党支部书记蒋玮莹教授与支部成员一同来到佛山市三水区南山镇卫生院，与卫生院的医务人员共同开展了一场“不忘初心、牢记使命”主题教育遗传咨询与心理咨询义诊活动。

图 “不忘初心、牢记使命”主题教育义诊活动合影

        在义诊活动现场，蒋玮莹教授主要为南山镇居民提供优生遗传咨询，郭奕斌副教授与王波老师主要为居民开展心理咨询，黄玮俊副教授与柯琼副教授则负责为现场的群众进行科普以及分诊。在络绎不绝的人群中，有一对夫妇的情况，引起了蒋玮莹教授的高度重视，并且一直持续关注到他们的孩子出生后。

        原来，这对夫妇接到卫生院医生的通知后，凌晨开着摩托车从几十公里外赶来。女方妊娠23周，之前的无创产前诊断结果提示胎儿21-三体高风险。21-三体综合征又称唐氏综合征，患儿智力低下、生长发育迟缓且拥有特殊面容，一旦出生，将会给一个家庭带来巨大的压力。

图 蒋玮莹教授为胎儿21-三体高风险夫妇提供遗传咨询

        卫生院的医生多次协助这对夫妇转往上级医院，但由于一直未能挂上号，无法给胎儿做进一步检查以判断是否需要终止妊娠。蒋玮莹教授了解到孕妇的情况后，立即表示这对夫妇可以到广州来看她的门诊，并承诺为他们加号，给胎儿开展染色体核型及染色体微阵列分析。“我们文化程度低，怕在大城市迷路。”这对夫妇表示，“既然胎儿可能有问题，索性直接流产”。蒋教授听后，耐心地劝解他们，并联系了在佛山市妇幼保健院产前诊断中心的陈淑芬医师（我院2009届硕士研究生），让这对夫妇过去做检查，夫妇两人最终听从了她的建议。

        “胎儿的染色体核型为正常的46,XN，染色体微阵列分析结果也完全正常！”看到这个结果，蒋教授暂时松了一口气。但因为女方曾有过不良孕史且超声提示胎儿左心室有强光斑点，她建议这对夫妇抽胎儿脐带血，进行全外显子组测序分析，还亲自为他们联系了嘉检医学免费为他们进行检测。病人经过考虑决定不做该检查，蒋教授只好再三叮嘱他们按规定产检，并建议进行胎儿超声心动图检测胎儿心脏发育情况。

        在之后的产检过程中，又发现孕妇出现了妊娠期糖尿病，在蒋教授指导下，她通过控制饮食让血糖恢复正常。2020年2月11日，在广西全州县妇幼保健院，一个被许多人牵挂着的小宝宝平安地出生了，并且各项指标均正常。得知这个消息后，蒋教授悬着的心也终于放下了。

        这次主题教育义诊活动给遗传与生物学党支部的学生党员燕瑾和入党积极分子曹外芳留下了深刻的印象。“作为一名党员医务工作者，当我们有能力为病人解决问题时，一定义不容辞、全力以赴。”燕瑾说，“我们工作所承载的，不仅仅是帮助别人消除一时的病痛，还关系着一个个家庭的幸福与未来。”曹外芳表示，今后一定要以支部党员为榜样，牢记守护人民群众健康的初心，争取早日成为一名合格的医务工作者。

（稿件来源：遗传与生物学党支部；初审：谭勇；审核：王斌；审核发布：吴忠道）